获得性21三体异常急性髓系白血病的临床特征及预后

作者：陆滢; 袁娇娇; 王华锋; 裴仁治; 陈志妹; 金洁

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(04): 554-558.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.019

• 21三体
• 急性髓系白血病
• 预后意义

目的分析31例获得性21三体（+21）异常急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特征及预后。方法应用骨髓直接法和（或）培养法制备染色体标本,用R显带进行核型分析,并对获得性+21患者的临床特征、化疗效果及生存状况进行分析。结果在接受细胞遗传学检查的3329例初发AML患者中,共检出+21异常31例（0.93%）,其中单纯+21异常16例（0.48%）。+21异常AML的分型中,以M5b最多,为12例（38.7%）。30例+21异常的AML患者接受了标准化疗,完全缓解率（63%vs.80%;P<0.05）和中位生存时间（7个月vs.15个月;P<0.01）均小于不伴+21异常的AML患者。年龄≥60岁+21异常AML患者的完全缓解率（30%vs.80%,P<0.05）和中位生存期（4个月vs.12个月,P<0.01）均低于年龄<60岁者;单纯+21异常与+21伴其他染色体核型异常AML患者的完全缓解率差异无统计学意义（60%vs.67%,P>0.05）,中位生存期前者短于后者（6个月vs.12个月,P<0.05）。3例接受异基因造血干细胞移植（allogenetic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）的+21异常AML患者至随访时均仍存活,生存期分别为56个月、36个月、105个月,明显长于未行alloHSCT者（P<0.01）。结论无论是否伴其他染色体核型异常,获得性+21异常的AML患者预后整体较差,年龄≥60岁和单纯+21异常者更差;+21异常的AML患者及早行allo-HSCT可望延长生存。

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属第一医院; 宁波大学