DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

作者：郑晨晗; 季春亚; 殷林亮^*; 邓学东; 梁青; 丁杨

来源：中华超声影像学杂志, 2022, 31(12).

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

• 单位
  南京医科大学; 苏州市立医院