非孤立性先天性肛门直肠畸形的遗传因素和信号途径的研究现状

作者：沈玉洁; 陈颖伟

来源：临床儿科杂志, 2014, 32(04): 388-391.

• 先天性肛门直肠畸形
• 遗传因素
• 信号途径

先天性肛门直肠畸形(ARM)发病率占消化道畸形首位,分为孤立性ARM和合并其他畸形的非孤立性ARM。目前研究表明,ARM是多基因遗传疾病,遗传因素在疾病发生发展中起到重要作用。文章就非孤立性ARM相关的遗传因素及潜在的信号转导途径作一综述。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院