20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断

作者：刘玉鹏; 丁圆; 李东晓; 杨志仙; 宋金青; 王爽; 杨艳玲; 秦炯

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(14): 1108-1110.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.14.017

• 20号环状染色体综合征
• 难治性癫痫
• 智力运动发育落后
• 染色体核型分析

目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料,并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者,男,出生11个月出现间断抽搐发作,表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型,伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常,外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46,XY,r(20)(p13q13.3),确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体正常,第2胎为健康男婴,现在1岁,无癫痫发作,精神运动发育正常。结论 20号环状染色体综合征是罕见的染色体病,最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查,20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿,应进行高分辨染色体核型分析,以助明确病因。

• 单位
  北京大学第一医院; 北京大学人民医院