肝脂酶-250G/A基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

作者：王娟; 肖志杰; 陈卫蓉

来源：临床精神医学杂志, 2012, 22(06): 375-378.

• 阿尔茨海默病
• 肝脂酶
• 单核苷酸多态性
• 血脂

目的:探讨常见肝脂酶启动子基因-250G/A多态性对阿尔茨海默病(AD)患者发病风险及认知功能的影响。方法:采用病例对照研究,随机抽取湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者(AD组)以及104名认知功能正常者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定肝脂酶-250G/A基因多态性,采用成人韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)进行认知功能测评。结果:两组间GG、GA及AA3种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.925,P=0.019),其中AD组GG型频率显著高于对照组(27.9%和13.5%;χ2=5.233,P=0.022);GA+AA型频率显著低于对照组(72.1%和86.5%;χ2=6.595,P=0.016);两组间等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.731,P>0.05)。肝脂酶A等位基因携带者(GA+AA型)WMS的短时记忆能力得分显著增高(P<0.05),而长时记忆和瞬时记忆能力得分差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logis-tic回归显示,A等位基因是AD的独立保护因素之一。结论:肝脂酶-250G/A遗传变异与AD相关,A等位基因对AD发病及短时记忆功能可能有独立保护作用。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅二医院; 长沙市妇幼保健院