Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)

作者：白静; 吕鹤

来源：临床神经病学杂志, 2015, 28(05): 377-379.

• Kennedy病
• 线粒体功能异常
• 戊二酸尿症Ⅱ型

目的探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎。患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高。EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变。X染色体CAG重复扩增47次。患者发病7年后确诊为糖尿病。结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中。对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状。

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科