摘要
鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来, 分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注, 依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名, 如中线癌(也称NUT癌)、SMARCB1(INI1)缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型, 具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征, 属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌, 结合组织学、免疫表型和分子检测结果, 讨论其临床病理特征及鉴别诊断, 以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识, 避免误诊。
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