齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系

作者：卢兴娇; **; 岑志栋; 吴泓蔚; 郑晓省; 陈悠; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(06): 934-935.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.035

• 齿状核红核苍白球路易体萎缩症
• 发病年龄
• 肌阵挛
• 共济失调
• 常染色体显性遗传
• 临床表现

<正>先证者（Ⅲ2）男,38岁,因"行走不稳3年"就诊。患者35岁起病,病程3年余,病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳,双下肢无力感,未予重视,不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍,主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。查体:患者存在构音障碍,可见向左侧眼球水平震颤,腱反射+++,双侧指鼻、跟膝胫试验明显不准（右侧尤甚）,轮替试验笨拙（右侧明显）,Romberg征阳性,直线行走不能,宽基底步态。既往史

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江医院; 浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科