1例 NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析

作者：赵斯钰; 杨乐; 郑妍妍; 吴岩; 雷丽云; 汪东^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(05).

<正>1 资料与方法1.1 临床资料患儿, 男, 5岁6月, 因"发作性发笑伴跌倒18月"就诊于西安市儿童医院神经内科门诊。患儿4岁常无明显诱因出现跌倒, 多于发笑时出现, 每次持续35 s, 每天56次, 不伴睡眠异常, 就诊于当地医院先后诊断为发作性睡病、情绪障碍及癫痫, 给予文拉法辛、舍曲林、左乙拉西坦等治疗均无明显疗效, 现跌倒次数增加、每日十余次发作, 均于高兴发笑时诱发, 且逐渐出现协调

• 单位
  神经内科; 西安市儿童医院