CDKN2A/B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

作者：孙帅; 夏小杰; 欧振恒

来源：国际医药卫生导报, 2014, 20(24): 3674-3678.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2014.24.004

• 单核苷酸
• 多态性
• 冠心病
• Gensini积分

目的研究CDKN2A/B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增CDKN2A/B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段,进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果 CDKN2A/B基因邻近的3个SNP位点rs 2383206、rs10757274、rs10757278的AG/GG基因型分布频率均高于对照组(P<0.05),G等位基因分布频率高于对照组(P<0.05)。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG/GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比(OR)分别为1.492,1.915,1.866。冠心病组3个SNP位点AG/GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型(P<0.05)。结论 CDKN2A/B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点,且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。

• 单位
  汕头大学医学院; 云南省第一人民医院; 深圳市第二人民医院