误诊为肌萎缩侧索硬化的Kennedy病1例报告

作者：康健捷; 吴志军; 杨红军; 邓兵梅; 王蔚

来源：临床神经病学杂志, 2016, 29(03): 234.

• 肌萎缩侧索硬化
• Kennedy
• 舌肌萎缩
• 肌肉活检

<正>Kennedy病(KD)又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退。本病发病率约为1/40 0003.3/10 000,由于我国临床工作者对其认识较少而较

• 单位
  广州军区广州总医院; 清远市人民医院; 神经内科