产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

作者：王淑媛; 孙辉; 熊敏

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (01): 59.

• 产前筛查
• 染色体核型
• XXY
• 胎儿染色体

<正>孕妇27岁,第1胎。于孕11~(+2)周、17~(+6)周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1:100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23~(+3)周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 cm。孕期无特殊病史,其丈夫28岁,放射科医生,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史。细胞遗传学检查:于孕23~(+4)周经腹壁行羊膜腔穿刺,取羊水30 mL,按我室常规方法...

• 单位
  湘潭市妇幼保健院