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摘要
目的探索遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性分析,对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893(A→G)点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893(A→G)点突变有关。
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目的探索遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性分析,对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893(A→G)点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893(A→G)点突变有关。
