支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B内含子4基因多态性

作者：赵玲霞; ***; 蔡保欢; 袁文浩; 刘伟; 徐洪涛; 潘睿; 常立文

来源：中华围产医学杂志, 2012, (05): 267-272.

• 支气管肺发育不良
• 肺表面活性物质相关蛋白质B
• 内含子
• 多态现象,遗传

目的了解支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)患儿肺表面活性蛋白-B(surfactant protein-B.SP-B)内含子4基因多态性的改变。方法对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的45例BPD患儿(BPD组)采用聚合酶链反应技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法行SP-B内含子4片段长度多态性检测.并以无肺部疾病的99例患儿为对照(对照组).分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因(插入等位基因和缺失等位基因)]频率和基因型[野生型、变异型(插入型和缺失型)]频率在2组间的差异。研究结果采用两样本均数t检验或χ~2检验进行统计学分析。结果 BPD组与对照组野生等位基因频率分别为83.3%(75/90)和91.9%(182/1 98),变异等位基因频率分别为16.7%(15/90,其中插入等位基因8例,缺失等位基因7例)和8.1%(16/198,其中插入等位基因8例,缺失等位基因8例),2组比较差异有统计学意义(χ~2=4.75,P=0.029)。BPD组基因型频率野生型为71.1%(32例).变异型为28.9%(13例,其中插入型7例,缺失型6例),对照组野生型为85.8%(85例),变异型为14.1%(共14例,插入型6例,缺失型8例),2组比较,差异有统计学意义(χ~2=4.42,P=0.036)。结论 BPD患儿SP-B内含子4基因变异发生率高,提示SP-B内含子4变异可能与BPD遗传易感性相关。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院