自身炎症性疾病50例临床特点研究

作者：钱建丹; 李俊; 姚甜甜; 王贵强^*

来源：中国实用内科杂志, 2019, 39(06): 547-550.

DOI：10.19538/j.nk2019060115

• 自身炎症性疾病
• 家族性地中海热
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征
• 自身炎症基因

目的观察自身炎症性疾病的特征,评价国际自身炎症性疾病临床诊断标准在患者中的适用性。方法对2011年4月至2015年12月北京大学第一医院诊断自身炎症性疾病患者资料进行回顾性临床分析。结果共50例患者纳入研究,其中儿童起病18例,成人起病32例。发病中位年龄25.5岁(1～74岁)。35例(70%)为周期性发热;15例(30%)为持续性发热。发病时伴炎症指标升高,间期下降。所有患者均存在1种或以上炎症基因突变。MEFV基因杂合突变多见,最常见为E148Q位点(23/46例,50%)。其中仅5例(10.8%)符合家族性地中海热成人诊断标准。共7例患者明确诊断为单基因遗传性自身炎症性疾病。结论被研究患者缺乏特征性的临床表现及基因突变位点,仅少数患者可确诊为单基因遗传性自身炎症性疾病。目前国际上的自身炎症性疾病诊断标准不适用于研究患者。

• 单位
  北京大学第一医院