青少年特发性脊柱侧凸疾病候选基因SH3GL1外显子序列比对分析

作者：贾全章; 许建中; 孙景海; 侯明晓; 周强; 徐爽; 何清义; 代飞; 罗飞; 杨滔; 殷翔

来源：解放军医学杂志, 2009, (07): 848-850.

• 脊柱侧凸
• 基因
• SH3GL1
• 基因扩增
• 序列比对 scoliosis
• genes
• SH3GL1
• gene amplification
• sequence alignment

目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的致病基因。方法采取以家系为基础的"病例同胞对"研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用GeneTool软件对外显子测序结果进行序列比对分析,判断是否存在碱基变异,并进行蛋白质结构预测分析。结果候选基因SH3GL1中的10个外显子成功地在AIS"同胞对"基因组DNA中得到扩增和克隆,且序列测定均取得阳性结果。通过比对分析,在SH3GL1的10个外显子中共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4、5(4处)、6、8...

• 单位
  中国人民解放军第二0八医院; 中国人民解放军陆军军医大学