<正>病例孕妇23岁,孕1产0,孕30周,无既往史及家族史。经超声检查发现,胎儿外生殖器异常,阴囊可显示,阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查,未发现其他部位异常。超声提示:①晚期妊娠,单胎,头位。②胎儿外生殖器异常,考虑重复阴茎畸形。孕妇经羊水穿刺后染色体核型显示为46XY。孕妇于妊娠40周行剖宫产,患儿出生后身体状况良好,排尿正常。患