婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征

作者：麦嘉卉; 路新国; 马伟科; 武宇辉; 陈伟燕; 廖建湘; 江贤萍; 宋建明; 韩春锡^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(15).

• 婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病
• 肌肉僵直
• 呼吸衰竭
• CRYAB基因

目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查, 2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例, 华南地区8例。10例患儿中, 男8例, 女2例。患儿之间无血缘关系, 出生时均正常。患儿发病年龄为2～12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬, 导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436～5 804 IU/L)(参考范围:24～229 IU/L)。肌电图示复合重复放电, 未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性, 未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱, Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A, p.Met1?纯合变异, 父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A, p.Met1?变异是中国患儿的热点突变。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科