Alagille综合征多学科管理及随访研究

作者：徐霁雪; 张明宇; 毛志芹; 郭静^*

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(06).

• Alagille综合征
• 胆汁淤积
• 多学科管理

目的探讨Alagille综合征(Alagille syndrome, ALGS)患儿以消化科为中心的多学科管理及随访研究。方法回顾性分析2013年6月至2022年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科进行诊断和随访的19例ALGS患者的临床资料, 评估机体各个系统的临床表现, 制定个性化管理策略。结果 19例确诊患者中, 18例通过基因检测确诊。18例(94.7%)存在特殊面容, 至随访节点仍有8例(42.1%)存在胆汁淤积, 丙氨酸氨基转移酶(210.20±110.50)U/L, 天门冬氨酸氨基转移酶(187.86±96.70)U/L, 直接胆红素(110.93±108.15)μmol/L。18例(94.7%)存在皮肤瘙痒。18例(94.7%)患者存在营养不良高风险, 且生长发育明显落后的患儿血清总胆红素水平明显升高[(76.17±107.34)μmol/L], 总胆汁酸水平明显升高[(100.18±83.78)μmol/L]。13例(68.42%)患儿存在弥漫性肝损伤。多学科联合管理给出了遗传咨询、新型药物的应用、肝移植、心脏内科和外科随诊、脊柱外科及口腔外科正畸问题的临床意见。结论 ALGS患儿远期存在营养不良高风险, 且与肝损伤严重程度有关, 临床以皮肤瘙痒及黄疸为主要表现。对ALGS患儿的管理应以肝病医生为中心, 多学科联合, 关注ALGS患儿各相关脏器改变, 提高患儿生活质量。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学; 第一临床学院