摘要
<正>Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)又称XXY,47XXY综合征,简称克氏综合症,是一系列由于男性有两条或两条以上X染色体所导致的疾病。临床主要表现为睾丸发育不良、无精症(约占95%),部分伴有典型体貌特征(体形瘦高、体毛稀少、男乳女化)及阅读/语言障碍。在全球范围内,发病率约1/600;在男性无精症患者中,发生率约11%。目前研究发现,KS患儿早在妊娠中期就出现生殖细胞
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单位西安交通大学第一附属医院