应用二代流式细胞术和二代测序评估多发性骨髓瘤微小残留病比较

作者：王晴晴; 姚利; 朱明清; 颜灵芝; 金松; 商京晶; 施晓兰; 翟英颖; 颜霜; 姚卫芹; 尤红英; **沛; 傅琤琤^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(04): 328-332.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.04.011

多发性骨髓瘤(MM)是一种以克隆性浆细胞恶性增殖为特征的疾病, 发病率在血液系统恶性肿瘤中排名第二位, 目前仍无法治愈[1]。近年来, 随着免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂、CD38单抗等新药及自体造血干细胞移植(ASCT)技术的应用, MM的完全缓解(CR)率不断提高, 但几乎所有病例仍会复发[2,3,4,5]。2016年, 国际骨髓瘤工作组(IMWG)将微小残留病(MRD)列入疗效评估[6]。MRD是治疗后或治疗期间持续存在少数恶性细胞的状态, 被认为是复发的根源, 故亟需更敏感的检测技术评估深层缓解程度。目前MRD检测技术主要包括二代流式细胞术(NGF)、二代测序(NGS)、等位基因特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术(ASO-PCR)、体液活检及影像学技术等。这些技术各有其优点和局限性, 尚无统一的检测方法与评价标准。

• 单位
  苏州大学附属第一医院