三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析

作者：周陶成; 童光磊^*; 朱丽娟; 李少新; 李红; 董文旭

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02).

• 染色体微阵列
• Kleefstra综合征
• EHMT1基因
• 发育迟缓
• 智力障碍

目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay, DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA), 明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样, 进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失, 包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域;例2和例3为同胞姐妹, CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常, 其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb, 均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因, 其余变异无临床意义。结论 3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因, EHMT1是关键基因。

• 单位
  安徽省儿童医院