全羧化酶合成酶缺乏症一例

作者：陈安薇; 任发亮; 罗晓燕; 王华^*

来源：实用皮肤病学杂志, 2021, 14(01): 61-64.

DOI：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20210119

• 全羧化酶合成酶缺乏症
• 红皮病

2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d。全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑。血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1 μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1 6.5 μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-2 78.5 μmol/L、甲基巴豆酰甘氨酸15.8 μmol/L;血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱9.84μmol/L。诊断:全羧化酶合成酶缺乏症。口服生物素10 mg每日1次,3d后加量至20mg每日1次,共治疗6周,皮损明显好转。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院