以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征1例报告并文献综述

作者：吴志扬; 王建嗣; 郑国良; 林秀明; 李炳钻^*

来源：中国矫形外科杂志, 2021, 29(24): 2252-2256.

• 髋关节脱位
• Kabuki综合征
• KMT2D基因
• 病例报道

该文报道1例以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征患儿的诊治过程，并复习相关文献。患儿，男，5个月，以双髋关节脱位就诊，查体见双髋关节脱位，特殊面容，发育迟缓，皮纹异常，基因检测发现KMT2D基因突变，从而确诊Kabuki综合征。通过文献复习，国内基因确诊Kabuki综合征合并髋关节脱位发病率稍低于国外。国外文献中患者以女性多见，双髋常见，可合并髌骨脱位。保守治疗可成功复位，但容易出现再脱位。新生儿期行Pavlik吊带治疗，可取得满意效果。随病儿生长，单纯切开复位容易出现再脱位，Dega骨盆截骨术/不完全骨盆截骨合并股骨截骨术可获得更好的效果，少数术后合并髋周感染，并有一定几率发生股骨头缺血性坏死。