摘要

目的:建立CTR1 rs10981694单核苷酸多态性位点的焦磷酸测序方法。方法:全血g DNA为模板,生物素标记引物,对扩增多态位点目的片段,制备生物素标记单链模板,与测序引物退火结合后行焦磷酸测序。分析结果经毛细管电泳测序验证,并进行重复性检验。结果:本文建立了针对CTR1 rs10981694多态性位点的焦磷酸测序方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠。CTR1 rs10981694 C和A等位基因频率分别为21%和79%均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:本文建立的焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测CTR1 rs10981694单核苷酸多态性,并且特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要。