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摘要
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法 选择2017年1月至2020年1月陕西省人民医院收治的125例URSA患者为URSA组，另选择同期行孕前检查的123例健康非妊娠妇女为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)法检测MTHFR基因C677T位点、A1298C位点基因型，采用酶联免疫吸附测定法检测MTHFR酶活性及血浆同型半胱氨酸(HCY)水平。采用logistic回归分析MTHFR基因C677T位点、A1298C位点基因型与URSA患病风险的关系。结果 URSA组患者的MTHFR酶活性显著低于对照组，血浆HCY水平显著高于对照组(P<0.05)。2组受试者MTHFR基因C677T位点均存在TT、CT、CC 3种基因型及C、T 2种等位基因；与对照组比较，URSA组受试者MTHFR C677T位点TT基因型频率、T等位基因频率显著升高，CT基因型频率、C等位基因频率显著降低(P<0.05);2组受试者MTHFR C677T位点CC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组受试者MTHFR基因A1298C位点均存在CC、AC、AA 3种基因型及C、T 2种等位基因；2组受试者的MTHFR基因A1298C位点的CC、AC、AA基因型频率及C、A等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR基因C677T位点TT基因型携带者发生URSA的风险显著高于CC基因型携带者；MTHFR基因C677T位点CT基因型与CC基因型携带者的URSA发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR基因A1298C位点CC、AC、AA基因型携带者的URSA发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点多态性与URSA无关，MTHFR基因C677T位点多态性与URSA的发生存在关联；MTHFR基因C677T位点TT基因型携带者具有较高的URSA发生风险，可能与降低MTHFR酶活性导致机体叶酸代谢障碍、HCY水平升高有关。
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