足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

作者：王瑾琳

来源：检验医学与临床, 2021, 18(24): 3631-3640.

• 足跟血
• 干血斑
• 毛细管电泳
• α-珠蛋白生成障碍性贫血
• 新生儿

目的探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")筛查中的价值。方法回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb) Bart′s水平。结果新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24%。5种静止型α-地贫中,αWSα/αα型的检出率为0.00%,-α3.7α/αα型的检出率为38.71%,-α4.2α/αα型的检出率为44.00%,αCSα/αα型的检出率为95.45%,αQSα/αα型的检出率为80.00%。除αWSα/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart′s水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。αCSα/αα型患儿Hb Bart′s水平高于αQSα/αα、-α4.2α/αα、-α3.7α/αα、αWSα/αα型患儿(P<0.05)。结论足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于αCSα/αα型α-地贫的早期诊断。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学