不明原因智力障碍64例全基因组拷贝数变异分析

作者：付春云; 范歆; 罗仕玉; 苏家荪; 沈亦平; 张月; 张淑杰; 胡旭昀; 陈荣誉; 罗静思; 李川; 陈少科^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(12): 924-927.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.12.011

• 智力障碍
• 微缺失/微重复
• 微阵列单核苷酸多态性

目的分析智力障碍患儿的分子遗传基础, 探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值。方法选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿, 提取其外周血DNA, 采用Illumina Humancyto SNP-12 300K基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测, 查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV(Database of Genomic Variants)数据库, 检索PubMed数据库相关文献, 对CNVs致病性进行分析。结果 64例智力障碍患儿中16例检出CNVs, 检出率为25%。其中, 检出已知致病的微缺失/微重复综合征6例, 明确致病的微缺失/微重复(非综合征)3例, 染色体数目异常1例, 非平衡易位1例, 临床意义不明5例。16例CNVs中, 6例微缺失/微重复片段<5 Mb, 最小检出缺失片段0.53 Mb, 这在常规染色体核型分析中是无法检出的。结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点, 是智力障碍患儿遗传学诊断的有力工具。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 中心实验室