线粒体脑肌病:六例报告并文献复习

作者：郭媛; 庹军; 吴波

来源：中国现代神经疾病杂志, 2014, 14(07): 621-624.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2014.07.013

• 线粒体脑肌病
• 乳酸
• 磁共振成像
• 活组织检查

共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布区。肱二头肌肌肉组织活检可见典型破碎红纤维。线粒体脑肌病临床表现复杂,血清乳酸水平升高、影像学改变、肌肉组织活检为确诊之重要依据。

• 单位
  神经内科; 大邑县人民医院; 四川大学华西医院