CYP1B1基因与青光眼

作者：周瑾; 王慧; **芳

来源：现代生物医学进展, 2009, 9(03): 577-583.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2009.03.051

• 青光眼
• 分子遗传学
• CYP1B1基因
• 基因突变

遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全。CYP1B1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因。本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述。

• 单位
  解剖学教研室; 中南大学湘雅医学院