伴移码突变的Chediak-Higashi综合征1例报告

作者：轩帆; 赵晓庆; 马夫天; 刘林林; 张宝玺; 吴晓莉^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(04): 317-318.

DOI：10.19538/j.ek2019040617

• Chediak-Higashi综合症
• 加速期
• 基因测序
• 治疗

<正>Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以眼部皮肤白化、反复感染、轻度出血倾向和进行性神经功能恶化为主要特征[1]。全球报道不足500例,我国报道相关病例不足50例。CHS加速期,亦称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),可出现于50%～85%的病例中,一旦治疗不及时,多因多脏器功能衰竭而死亡。笔者所在医院接诊1例加速期就诊且致病基因源于父母小年龄CHS患儿,现报道如下。

• 单位
  河北医科大学第二医院