GLI3基因新发突变致多指（趾）畸形一家系

作者：邹倩倩; 田志刚; 郑洁; 杜晓杰; 舒剑波; 蔡春泉^*

来源：天津医药, 2019, 47(11): 1186-1188.

• 多指(趾)畸形
• GLI3基因
• 基因突变
• 全外显子测序
• Sanger测序

目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及db SNP数据库均未见相关报道。该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变。GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因。结论本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容。

• 单位
  天津医科大学; 天津市儿童医院