摘要

目的探讨核受体(Nuclear receptor subfamily I,group H,member 4,NR1H4)和转运体(Solute carrier organic anion transporter family member 1B1-SLCO1B1、Breast cancer-resistance protein,BCRP/ABCG2)基因多态性对瑞舒伐他汀降脂疗效的影响。方法选取在青海省心脑血管病专科医院治疗的150例高脂血症患者为研究对象,均口服瑞舒伐他汀10 mg/qd,每晚睡前服用,治疗6周。利用全血基因组试剂盒提取患者DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术进行核受体及转运体基因多态性分析。记录患者治疗前后血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平,计算其变化幅度。结果SLCO1B1 521T>C突变患者(TC/CC)较野生型(TT)患者能显著降低TC、TG、LDL-C水平及升高HDL-C水平(F=4.655~7.234, P<0.05)。ABCG2 421C>A突变患者(AC/AA)较野生型(CC)患者能显著降低TC、LDL-C水平(F=5.784~8.249,P<0.05)。未发现SLCO1B1 NR1H4-1G>T对瑞舒伐他汀降脂作用的影响。结论 SLCO1B1 521T>C及ABCG2 421C>A能够增加瑞舒伐他汀的降脂疗效,但仍需扩大临床样本进行验证。