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摘要
目的 了解肝豆状核变性家系ATP7B基因突变特点和临床特征，并探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系。方法 回顾分析收集5个肝豆状核变性家系成员的临床资料及ATP7B基因检测结果。结果 5个家系中的患者均出现不同程度的肝脏损害，甚至部分患者发展为肝衰竭，但均未出现神经系统症状，多数患者存在K-F环及血清铜蓝蛋白降低。ATP7B基因检测发现5例先证者均为复合突变致病，而先证者父母仅携带单一致病突变基因。共检测出7种致病性突变，包括5种错义突变，1种无义突变和1种插入突变，其中c.3087＿3088insT(p.G1030 Wfs*39)为新发现的插入突变。此外还检测出10种单核苷酸多态性。通过家系基因检测诊断出1例症状前患者。结论 本研究中，肝豆状核变形患者多表现为肝脏损害，但临床症状及发病年龄不一，基因检测发现复合杂合突变是ATP7B最常见的突变形式，同时还发现了1种新的ATP7B致病突变。基因测序分析有助于快速诊断肝豆状核变性家系中的症状前患者。
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