先天性肾病综合征1例报告及文献复习

作者：米荣; 王晓颖; 康利民; 谷为岳; 张爱辉

来源：北京医学, 2013, (04): 253-256.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2013.04.024

• 先天性肾病综合征
• NPHS1基因
• 突变 Congenital nephritic syndrome NPHS1 gene Mutation

目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测。结果患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G>A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G>A)尚未见报道。其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G...

• 单位
  首都儿科研究所