无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测

作者：杨树法; 李嘉琪; 司艳梅^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(11): 1333-1335.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.11.017

• 高龄孕妇
• 无创产前筛查
• 羊水穿刺
• 核型分析
• 无创游离DNA检测

目的分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险。方法将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果 11 233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形发病率为1.55%,其中0.59%的病理性染色体畸形被漏诊。可疑病理性染色体畸形发病率为0.73%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院