一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析

作者：李洁亮; 孙筱放; 周伯荣; 何文智; 何文茵; 范勇; 魏君; 朱德途

来源：中国神经精神疾病杂志, 2014, 40(04): 202-208.

• 脊髓小脑共济失调3型
• 临床特征
• 核磁共振成像
• 临床异质性

目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详细记录患者临床特征,并对其进行汇总分析,部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者,12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外,其中3例还表现为智力障碍,1例伴随颈椎病,1例早期出现肌张力障碍,1例视觉系统障碍,7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩,眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中,SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍,颈椎病,智力障碍时,需考虑SCA3型可能。

• 单位
  广州医科大学附属第三医院; 神经内科