单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较

作者：常亮; 赵楠; 魏媛; 钟粟; 刘平; 乔杰

来源：北京大学学报(医学版), 2014, 46(05): 676-680.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.002

• 多态性,单核苷酸
• 微阵列分析
• 核型分析
• 产前诊断

目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

• 单位
  北京大学第三医院