连接蛋白突变与遗传性耳聋

作者：李庆忠; 王秋菊; 韩东一

来源：中华耳科学杂志, 2004, (03): 78-82.

• 外周神经病变
• 基因突变
• GJB
• 缝隙连接蛋白

1连接蛋白的结构与功能连接蛋白是形成缝隙连接的蛋白单位,在脊椎动物细胞之间的通讯中起着关键作用,最近几年,越来越多的研究发现,连接蛋白与许多人类疾病关系密切,连接蛋白基因突变影响许多组织系统,并且同一基因突变与不同的疾病有关系,伴有β-连接蛋白突变的患者可以引起听

• 单位
  解放军总医院