先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究

作者：陈琳琳; 刘红梅; 李栋; 张劲松; 张学

来源：眼科新进展, 2007, (6): 420-423.

DOI：10.3969/j.issn.1003-5141.2007.06.006

• 先天性无虹膜
• 突变
• Pax6基因

目的 对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析.方法 对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定.结果 该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C＞T)突变.结论 先天性无虹膜症的

• 单位
  沈阳市第四人民医院; 中国医科大学; 中国医学科学院基础医学研究所