镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病发病的相关性研究

作者：操德智周列民周珏倩任力杰

来源：中国神经精神疾病杂志, 2004, 30(03): 221-223.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2004.03.021

• Ⅰ型神经纤维瘤病
• NF1基因
• OMGP基因
• 异源双链分析
• 单链构象多态性

目的　研究NF1基因 2 7b内含子上的镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)的发病是否相关。方法　设计 5对互相嵌套能扩增OMGP基因整个表达序列的引物 ,应用PCR SSCP(聚合酶链反应 单链构象多态性 ) /HA(异源双链分析 ) 银染 直接测序技术检测 3 2例NF1患者与 2 0例正常人中OMGP基因的突变。结果　 3例NF1患者的 3个片段在SSCP中出现泳动异常 ,经直接测序分析并无碱基的改变 ,与Genebank中报告的序列完全一致。结论　OMGP基因可能与NF1发病没有必然联系

• 单位
  神经内科; 深圳市第二人民医院; 中山大学附属第一医院; 深圳市儿童医院