合并t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病一例

作者：王彪; 曹祥山; 刘德亮; 华晓莹; 严峰; 凌云; 杨斌^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 611-613.

• MYST3基因
• t(8
• 16)(p11
• p13)易位
• 急性髓系白血病
• 弥散性血管内凝血

目的探讨1例合并t(8;16)(p11;p13)易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后,临床表现为乏力、皮肤瘀斑,同时伴弥散性血管内凝血;染色体分析发现t(8;16)(p11;p13)易位,逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CREBBP及CREBBP-MYST3两种融合基因,诱导化疗达完全缓解后短期内复发,总生存时间仅7个月。结论 t(8;16)(p11;p13)易位可致MYST3基因发生重排,与CREBBP形成融合,患者具有独特的临床表现及实验室特点,常规化疗疗效差,生存期短。

• 单位
  江苏省常州市第一人民医院; 苏州大学附属第三医院