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摘要
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前筛查指标异常孕妇中的应用价值。方法 回顾性分析2015年6月至2020年6月在南华大学附属长沙中心医院因产前筛查指标异常或高龄选择NIPT检测的孕妇5 523例，分为高龄组(预产期年龄≥35岁)4 544例，血清学筛查指标异常组[指标中位数倍数(MoM)值异常]710例及NT异常组(胎儿颈项透明层2.5～3.0 mm)269例。NIPT高风险孕妇行羊水或脐带血穿刺染色体核型分析；NIPT低风险孕妇于21～27周对胎儿行多普勒超声检查。对全部孕妇的妊娠结局进行随访和统计，并计算各组孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果 高龄组NIPT提示染色体异常60例，经产前诊断分析确诊45例；血清学筛查指标异常组NIPT提示染色体异常7例，确诊5例；NT异常组NIPT提示染色体异常6例，确诊4例。NIPT在高龄组、血清学筛查指标异常组和NT异常组中对21、18、13-三体及性染色体非整倍体的检测效能如下：灵敏度均为100.0%,特异度分别为99.7%(4 484/4 499)、99.7%(703/705)、99.2%(263/265),阳性预测值分别为75.0%(45/60)、71.4%(5/7)和66.6%(4/6),阴性预测值均为100.0%。随访发现NIPT低风险孕妇中18例胎儿存在超声异常，其中1例孕30周胎死宫内。结论 NIPT能有效地筛查高龄、血清学筛查指标异常及NT异常的孕妇中常见的染色体非整倍体和性染色体非整倍体异常，并可降低漏诊和介入性产前诊断的比例；NIPT低风险的孕妇仍有发生超声结构异常的可能，应进行常规产检，必要时行多普勒超声检查以排除胎儿发育异常。
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