法布里病(Fabry病)的诊断与治疗

作者：杨曦; 米悦; 谢院生^*

来源：中国中西医结合肾病杂志, 2019, 20(04): 360-362.

• 法布里病
• 髓样小体
• Fabry
• 心脏受累
• 变异型
• GLA
• 酶替代治疗
• ERT
• 基因检测

<正>法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes Fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确诊断已成为可能;特别是酶替代治疗的临床应用,

• 单位
  解放军总医院; 肾脏疾病国家重点实验室; 国家慢性肾病临床医学研究中心