先天性无痛无汗症1例报道

作者：杨斌; 米热阿迪力·努尔买买提; 陈述^*

来源：中国矫形外科杂志, 2020, 28(21): 2011-2013.

• 先天性
• 无痛无汗症
• 髋关节

<正>先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病,也常被称为Ⅳ型遗传性感觉和自主神经病[1]。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常[2]。该类患者出生就有症状并累及全身,影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等[3]。

• 单位
  南方医科大学第三附属医院; 喀什地区第一人民医院; 省骨科医院; 庆阳市人民医院