羊水染色体45,XY,-13/46,XY,der(13;21),+21一例

作者：何晶; 姜雨婷; 刘彦红; 朱栋梁; 朱海波; 刘睿智^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 778.

• 羊水染色体
• 性染色体
• 产前诊断
• 三体综合征
• 染色体核型
• XY
• der

<正>孕妇22岁,孕1产0,无接触有毒有害物史,否认家族遗传病史。孕17+5周血清学筛查提示胎儿为21三体高风险(1:11),建议其行产前诊断。孕19+0周产科常规多普勒彩超提示宫内孕、单活胎。经本院医学伦理委员会批准(2014-313),孕妇在签署知情同意书后,于孕19+0周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份用于荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21以及性染色体的数目。

• 单位
  吉林大学第一医院