COL1A1突变致Van der Hoeve综合征家系的遗传和表型分析并文献复习

作者：聂泽群; 贺楚峰; 吴宏; 凌捷; 付秦辉; 庞博; 张帅; 陈永嘉; 梅凌云^*

来源：听力学及言语疾病杂志, 2023, 1-5.

• Van der Hoeve综合征
• 成骨不全
• COL1A1基因
• 基因突变

目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集,并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序,利用生物信息学软件分析数据。结果 该家系共五代,各代连续发病,且每一代男女均可患病,符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小,8例患者有骨折病史,可正常愈合,3例患者考虑有Van der Hoeve综合征所致的听力下降,12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变,在第539位提前结束氨基酸编码,该家系中10例无症状者无此突变。结论 该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的Van der Hoeve综合征。

• 单位
  湘雅医院; 基础医学院; 中南大学; 中南大学湘雅医院