8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

作者：刘彩霞; 孙凯; 孙维; 李佳; 陈秋惠; 胡国华

来源：中风与神经疾病杂志, 2013, (12): 1121.

• 肌阵挛性癫痫
• 家系
• 家族
• 亲缘关系
• 阵挛发作
• 家族性
• 癫痫发作
• 脑电图
• 电诊断图
• 神经系统疾病
• 共济失调
• 运动失调
• 成人

<正>良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,日本、意大利等国家均有此病的相关报道,我国也曾报道过,但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道。现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下。1病例简介1.1先证者资料先证者(Ⅱ11)女,56岁,因"双上肢震颤20年、间断抽搐10年"于2012年4月17日来我院就诊。该患20年前出现双上肢震颤,紧张、维持动作或行精细

• 单位
  吉林大学; 辽宁省金秋医院; 辽宁省人民医院