22q11.2缺失综合征继发系统性红斑狼疮1例并文献复习

作者：陆菲^*; 陆佳程; 张若男; 吴振科

来源：中国乡村医药, 2022, 29(16): 46-47.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.006451

• 22q11.2缺失综合征
• 系统性红斑狼疮
• 遗传病

<正>22q11.2缺失综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现为颜面畸形、腭裂、先天性心脏病、反复发作的低钙抽搐，患者成年后可出现学习能力下降、自闭症、注意缺陷多动障碍等神经精神异常表现[1]。1病历摘要1.1一般资料患儿，女，12岁，因“反复手足搐搦1年余，持续血小板降低半年”于2020年5月8日入院。入院前1年余患儿常在写作业时出现手足搐搦，表现为双手无名指及小指突然向手心内收，伴掌心发麻，严重时可出现全部手指内收屈曲伴僵直，呈“爪形手”姿势，按摩数分钟后可恢复。曾多次至当地医院就诊，

• 单位
  余姚市人民医院