总结点状软骨发育不良临床特点及文献复习

作者：王彩君; 张耀东; 康文清; 刘大鹏; 金娟; 周炎娟

来源：临床研究, 2019, 27(02): 9-12.

• 新生儿
• 点状软骨发育不良
• 基因

目的总结点状软骨发育不良患儿的临床特点和诊断手段。方法选择2015年3月～2017年4月本院收治的点状软骨发育不良患儿临床资料及基因诊断结果,并以"点状软骨发育不良""点状骨骺"为检索词,检索1990年～2017年中文数据库进行文献复习。结果点状软骨发育不良患儿共11例,常见临床表现有鼻梁低平、塌陷的患儿10例(71%),关节挛缩9例(64%),白内障3例(21.4%),共同点:X线片示骨骼周围都存在点状钙化高密度影。本院收治的3例患儿,其中1例家系基因患儿基因ARSE基因c.349G> A(p.G117R)为半合子突变,其母携带ARSE基因c.349G> A(p.G117R),故明确诊断X连锁隐性遗传型点状软骨发育不良,2例放弃治疗,1例给予对症治疗,随访生长发育正常,预后良好。结论根据临床表现及X线片可诊断,基因检测是临床分型的主要标准,不同类型的点状软骨发育不良,预后不同,尽早行基因方面的检查有助明确分型,对判断预后指导治疗有重要意义。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学